История ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) уходит своими «молекулярными» корнями в далекое прошлое, – рассказывает эксперт Центра молекулярной диагностики CMD Екатерина Близнина. – Наследование определенных характеристик детьми от родителей начали замечать уже давно. 

25 апреля 1953 Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик опубликовали свою работу о двойном спиралевидном строении ДНК. Этот день стал «венцом» исследовательской работы для всех ученых, которые внесли свой вклад в изучение одной из основных макромолекул, ее структуры и функций. С тех самых пор эта дата считается памятной – научный мир отмечает Международный день ДНК. 
Что скрывает ДНК 
Дезоксирибонуклеиновая кислота – ключевой элемент «шифра нашего организма». Участок молекулы ДНК – ген, несет в себе информацию о производстве определенного белка, а они участвуют во всех биологических процессах. То есть это, по сути, «база данных» индивидуальных особенностей человека, его внешности и свойств внутренних систем организма.

Изучение ДНК позволяет лучше понять причины, механизмы развития, возможности лечения и предотвращения наследственных болезней и заболеваний с наследственной предрасположенностью. Сейчас в научном сообществе последним уделяется все больше внимания. Их также называют «мультифакториальные заболевания». Это такие состояния, при которых наличие изменений в генах еще не означает обязательного проявления симптомов.

Риски развития болезней существенно возрастают только при совместном влиянии факторов внешней среды, то есть образа жизни, условий работы, уровня стресса и т.д., эндогенных факторов (физиологического состояния на данный момент) и генетических особенностей. К мультифакториальным относят такие опасные болезни как артериальную гипертензию, ожирение, ишемическую болезнь сердца, сахарный диабет, остеопороз. 

Более подробно остановимся на ожирении. Это хроническое заболевание, при котором происходит избыточное накопление в организме жировой ткани. Она, в свою очередь, является органом эндокринной системы и участвует в поддержании нашего энергетического баланса, а также регуляции обмена инсулина, секреции гормонов и многих других взаимодействиях органов и систем.

Когда жировой ткани слишком много, это приводит к нарушению метаболизма, «страдают» сердце, сосуды, суставы, репродуктивная система, гормональный фон, желудочно-кишечный тракт, возможна инсулинорезистентность (сниженная чувствительность тканей к действию инсулина), дислипидемия (нарушение нормального физиологичного соотношения липидов крови), гипергликемия (повышенное содержание сахара) и другие неприятные последствия. Поэтому очень важно обращать внимание на наследственные причины возникновения ожирения и риски передачи заболевания будущим поколениям.  
Где «записано» ожирение 
Сегодня уже изучен ряд генов, которые влияют на метаболические «сдвиги» в организме. Один из таких – ген FTO, изменения в котором приводят к повышению индекса массы тела (ИМТ), жировым отложениям в области талии, отсроченному чувству насыщения и повышению риска развития атеросклероза.

Ген PPARD, участвующий в регуляции накопления жира, дифференцировке (специализации) жировых клеток, метаболизме липопротеинов, связан с чувствительностью к инсулину. Изменения в нем приводят к образованию неполноценного белка и как следствие, увеличивается скорость роста жировых клеток в ответ на поступление жиров в кровоток. Результат – повышение риска развития сахарного диабета 2 типа.  

Изучая ген PPAR-гамма, ученые установили, что его продукты – специфические белки, также играют важную роль в дифференцировке липидов, усиливают окислительные процессы, повышают выработку инсулина, оказывают расщепляющее действие на жировую ткань, регулируют глюконеогенез (процесс образования глюкозы) и липогенез (образование жирных кислот). При изменениях в гене PPAR-гамма, его работа осуществляется в замедленном режиме, что тоже повышает риск ожирения. 

Это лишь часть генетических маркеров, отвечающих за появление у человека проблем с избыточным весом. И любые измененные гены предрасположенности могут передаваться по наследству. Однако их присутствие еще не означает, что проблем с весом не избежать. Зная о «горячих точках» своего генотипа, вы можете внести коррективы в образ жизни.

Одна из самых действенных рекомендаций – внимательное отношение к пищевому поведению, физическая активность, тщательное наблюдение за состоянием своего здоровья, сохранение благоприятного психологического климата. И если все это делать своевременно, есть реальный шанс прожить жизнь, не столкнувшись с изменениями, что вам оставили по наследству.   
Могут ли генетические исследования помочь составить оптимальный для человека рацион и выбрать подходящую физическую активность? 
Камиль Хафизов, заведующий лабораторией геномных исследований ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора:
– Генетические исследования действительно дают возможность определить наследственные факторы, которые могут влиять на то, как человек метаболизирует пищу и реагирует на физическую активность. Определенные варианты некоторых генов могут оказывать влияние, например, на скорость метаболизма углеводов, белков и жиров, на чувствительность к инсулину, а также в целом на обмен веществ. Такие данные могут быть использованы для выявления индивидуальной потребности в определенных питательных веществах и уровнях физической активности, которые оптимальным образом соответствуют конкретным потребностям и целям человека.
Однако следует отметить, что генетические исследования не являются единственным фактором, который влияет на составление оптимального рациона и выбор подходящей физической активности, и не стоит переоценивать их значимость. Помимо генетики другие критерии, такие как образ жизни, возрастные и гендерные факторы, состояние здоровья и возможные медицинские проблемы, также играют существенную роль. Поэтому перед принятием решений относительно рациона питания и физической активности рекомендуется получить консультацию у профессионального диетолога и тренера.